Зміст:
Як ставлять діагноз синдром Дауна?
Імовірний діагноз, як правило, ставиться відразу після народження дитини за низкою зовнішніх ознак: «плоска» особа (90%), брахіцефалія (81%), шкірна складка на шиї у новонароджених (81%), антимонголоїдний розріз очей (80%), епікант (80%), гіперрухливість суглобів (80%), м'язова гіпотонія (80%), короткі…
Чи можна не помітити синдром Дауна?
Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, яка не може бути діагностована лише при ультразвуковому дослідженні. Майже 40-50% всіх дітей з синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні.
Як визначити синдром Дауна?
Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків з синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.
Чим відрізняється хвороба Дауна від синдрому Дауна?
У сучасному світі прийнято говорити про синдромі, а не про хвороби. Синдром Дауна – це вроджене та невиліковне хромосомне порушення (люди з цим синдромом мають додаткову копію – трисомію – 21 хромосоми). Хвороба Дауна – застаріла назва цього стану, що вже давно не використовується.
Як часто підтверджується синдром Дауна?
Синдром Дауна на УЗД при вагітності діагностується з точністю до 90%. Під час ультразвукового дослідження діагност зможе виявити всі ознаки тяжких генетичних аномалій вже під час першого та другого скринінгу.
Які відхилення у даунів?
А ось типові ознаки цього відхилення з віком стають виразнішими: * коротка шия; * складка поперек долонь; Page 2 * виражене порушення будови зубів; * занадто коротенький носик; * явна деформація грудної клітки.
У якому віці можна визначити синдром Дауна?
Діагноз «синдром Дауна» ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять при звичайному клінічному огляді ознаками синдрому Дауна у новонародженого.